| Главная » Готовые работы » Контрольные » Биология |
Биология с основами медицинской генетики
| [ Скачать с сервера (88.0 Kb) ] | 30 Июн 2014, 18:43 |
| Задание 1. Биология как наука, ее место в системе фармацевтического образования. Биология является одной из важнейших естественных наук. Это целый комплекс дисциплин о существовании и развитии живой природы Земли, а так же о закономерностях и механизмах формирования организмов и их групп. Эта дисциплина является теоретической основой для прикладных наук (ветеринарии, медицины, фармакологии и др.), а также хозяйственной деятельности человека. Программа обучения будущих провизоров и фармацевтов включает в себя материалы об общих принципах функционирования живых систем. Это дает основу естественнонаучного мировоззрения, а также служит базисом для последующего изучения медико-биологических дисциплин, а так же специальных предметов фармацевтического профильного обучения. Знание основных законов биологии необходимо для понимания закономерностей системной деятельности организма человека. Особое значение в фармацевтическом образовании имеют принципы адаптации клетки к условиям существования, регуляции её деятельности, а так же механизм адаптивной перестройки организма человека во взаимосвязях со средой обитания. Материалы этих тем помогают будущим фармацевтам понять сущность жизненных процессов и правильно оценить возможности лечебного действия лекарственных веществ на организм человека. Предмет «Биология» совместно с другими дисциплинами призван сформировать специалиста, способного решать общебиологические, медицинские и фармацевтические задачи, связанные с проблемой «Человек и лекарства». Задание 2. Экспрессия генов и способы ее регуляции. Гипотеза Жакоба-Моно. Экспрессия генов – это процесс, в ходе которого наследственная информация от гена (последовательности нуклеотидов ДНК) преобразуется в функциональный продукт (РНК или белок). Экспрессия генов может регулироваться на всех стадиях процесса. Это происходит во время транскрипции, трансляции, а так же на стадии посттрансляционных модификаций белков. Регуляция экспрессии генов позволяет клеткам контролировать собственную структуру и функцию. Это является основой дифференцировки клеток, морфогенеза и адаптации. Экспрессия генов является субстратом для эволюционных изменений, так как контроль над временем, местом и количественными характеристиками экспрессии одного гена может иметь влияние на функции других генов в целом организме. Изучение регуляции генной активности у прокариотов привело французских микробиологов Ф. Жакоба и Ж. Моно к созданию (1961) оперонной модели регуляции транскрипции. По этой схеме гены функционально неодинаковы. Один из них – структурный ген, который содержит информацию о расположении аминокислот в молекуле белка фермента, другие гены выполняют регуляторные функции. Они оказывают влияние на активность структурных генов. Структурные гены располагаются рядом и образуют блок – оперон. Они программируют синтез ферментов. Кроме того в оперон входят участки, относящиеся к процессу включения транскрипции. Вся группа генов одного оперона функционирует одновременно, поэтому ферменты одной цепи реакции либо синтезируются все, либо не синтезируется ни один из них. В самом начале структуры оперона находится ген – оператор, который включает и выключает структурные гены. Оператор контролирует ген – регулятор. Ген-регулятор кодирует синтез белка-репрессора. Репрессор в активной форме блокирует транскрипцию, считывание генетической информации прекращается и весь оперон выключается. До тех пор, пока репрессор связан с геном-оператором, оперон находится в выключенном состоянии. При переходе в неактивную форму ген-оператор освобождается, происходит включение оперона и начинается синтез РНК, после чего происходит процесс синтеза ферментов. Оперонная система представляет собой один из механизмов регуляции синтеза белка. Таким образом, регуляция экспрессии генов, организованных у прокариотов в опероны, является координированной. Синтез полицистронной мРНК обеспечивает одинаковый уровень синтеза всех ферментов, участвующих в биохимическом процессе. Задание 3. Медико-генетические аспекты семьи. Пренатальная диагностика наследственных болезней. Задачи медико-генетического консультирования. Медико-генетическое консультирование – специализированная медицинская помощь. Это наиболее распространенная форма профилактики наследственных болезней. Оно состоит из информирования человека о риске развития наследственного заболевания и вероятности передачи его потомкам. Консультирование по поводу прогноза потомства можно разделить на две большие группы: проспективное и ретроспективное. Проспективное консультирование – это наиболее эффективный вид профилактики наследственных болезней, когда риск рождения больного ребенка определяется еще до наступления беременности или на ранних ее этапах. В этом случае супруги, направленные на консультацию, не имеют больного ребенка, но существует определенный риск рождения такого ребенка, основанный на данных генеалогического исследования, анамнеза или течении данной беременности. Ретроспективное консультирование – это консультирование относительно здоровья будущих детей после рождения в семье больного ребенка. Консультирование должно состоять из нескольких этапов для того, чтобы врач-генетик мог дать обоснованную рекомендацию и подготовить людей к правильному восприятию советов. При этом перед врачом возникают не только генетические, но и морально-этические вопросы. Медико-генетическая консультация состоит из четырех этапов: диагноз, прогноз, вывод, совет. При этом необходимо откровенное и доброжелательное общение врача-генетика с семьей больного. Задачами медико-генетического консультирования в первую очередь является установление точного диагноза врожденного или наследственного заболевания. Необходимо определение типа наследования заболевания и расчет величины риска повторения заболевания в семье. После проведения обследования необходимо объяснить содержание медико-генетического прогноза тем людям, которые обратились за консультацией. После этого необходимо регулярное диспансерное наблюдение и выявление группы повышенного риска среди родственников индивида с наследственной болезнью. Постоянно проводится пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения. Показаниями для назначения медико-генетического консультирования являются: 1. Рождения ребенка с врожденными пороками развития; 2. Установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье; 3. Задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка; 4. Повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения; 5. Близкородственные браки; 6. Возраст матери старше 35 лет; 7. Неблагоприятные воздействия факторов внешней среды в ранние сроки беременности (инфекционные заболевания, особенно вирусной этиологии, массивная лекарственная терапия, рентген-диагностические процедуры, работа на вредных для здоровья предприятиях; 8. Неблагоприятный ход беременности. Медико-генетическое консультирование должно стать составляющей комплекса мер, направленных на охрану здоровья матери и ребенка, на снижение пренатальной смертности, поэтому особое значение следует придать пропаганде знаний в области клинической генетики для практических врачей акушеров-гинекологов, неонатологов, невропатологов, терапевтов, онкологов. Важным профилактическим мероприятием возникновения различных аномалий у потомков есть широкая санитарно-просветительная пропаганда, как среди взрослого населения, так и среди подростков, которые станут родоначальниками новых, физически и умственно здоровых поколений. Таким образом, применение достижений генетики в практической медицине способствует предупреждению рождения детей с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, ранней диагностике и лечению больных. | |
| Просмотров: 1332 | Загрузок: 270 | | |